Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos con los pacientes con diagnóstico confirmado de Fibrosis Quística (FQ) del Núcleo Holguín y aceptados por la Comisión Nacional de FQ, con el objetivo de relacionar el resultado del estudio molecular y la expresión clínica mediante la revisión de las Historias Clínicas, lo cual se reflejó en forma de tablas para su interpretación y se confrontó con las referencias bibliográficas. Se le aplicó el método estadístico de Chi cuadrado (X2). Las mutaciones más frecuentes entre nuestros pacientes fueron las DF508 en un 53,82 porciento. El 7, 68 porciento en estado homocigótico y el 46,14 porciento heterocigótico y la edad de debut de los primeros síntomas durante el primer año de vida en un 85, 72 porciento. El síndrome obstructivo bronquial y las neumonías a repetición fueron encontrados en el 53,85 porciento de los que tenían la mutación DF508 y en un 30,76 porciento con G542X , como los síntomas encontrados con más frecuencia. La infección por Pseudomonas aeruginosa se encontró en un 57,14 porciento de los que tienen la mutación DF508 y en un 80 porciento en los de la G542X. El daño pulmonar está en un 30,77 porciento de los enfermos con la DF508 y la afectación del aparato digestivo y nutricional en igual cifra en los que tienen la mutación G542X. Esta investigación permitió conocer la realidad local de los enfermos de FQ en la Provincia de Holguín y desarrollar estrategias de atención especializada.