Este trabajo integra los resultados de un grupo de investigaciones neurofisiológicas que se iniciaron hace más de 20 años. Se evaluaron sujetos enfermos, presintomáticos y controles con los objetivos de ampliar la caracterización electrofisiológica de la enfermedad desde estadios preclínicos y describir las etapas evolutivas de la misma. Las principales alteraciones detectadas en los enfermos fueron: una neuropatía periférica sensitiva, disfunción olfatoria, disminución del aprendizaje visuomotor, enlentecimiento sacádico, movimientos periódicos de las extremidades y trastornos del sueño REM. En los sujetos portadores de la mutación, se evidenciaron disfunciones sensoriales, oculomotoras, cognitivas y reducción del porcentaje del sueño REM, en ausencia de manifestaciones clínicas cerebelosas. La reducción de la velocidad sacádica y las anormalidades polisomnográficas antecedieron a la aparición de los signos cerebelosos en más de una década. Las alteraciones olfatorias, del desempeño motor y la neuropatía periférica se iniciaron más tardíamente. La integración de las variables neurofisiológicas y clínicas permitió definir fases evolutivas para la ataxia SCA2. La fase pre-fisiológica se caracteriza por la ausencia de manifestaciones clínicas y neurofisiológicas anormales. Durante la fase pre-diagnóstica aparecen las primeras alteraciones electrofisiológicas, unido a déficit olfatorio, contracturas musculares dolorosas, insomnio, trastornos cognitivos, disfunción autonómica e hiperreflexia. La aparición de las manifestaciones cerebelosas y su progresión definen la fase clínica en sus diferentes estadios evolutivos. La neuropatía periférica, movimientos periódicos de las extremidades y alteraciones cognitivas se identificaron como variables respuestas que permiten evaluar la eficacia de ensayos clínicos.