Las expansiones de CAG en el gen ATXN2 causan SCA2, y se asocian con Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parálisis Supra nuclear Progresiva y Enfermedad de Parkinson. No se conocen mecanismos moleculares explicativos del origen de estas alteraciones genéticas. El efecto fenotípico de esta mutación es pleiotrópico existiendo un conocimiento limitado de los fenómenos moleculares asociados a esta variabilidad. Se presenta la más amplia caracterización de los polimorfismos genéticos asociados con la expansión de CAG de ATXN2, no afectada por SCA2. Se determina la relación existente entre la frecuencia de alelos largos normales y la de SCA2 (r2=0.841, p