El síndrome Usher constituye una enfermedad hereditaria que ocasiona discapacidad
auditiva y visual. Se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el periodo
2014 a 2019; con el objetivo de caracterizar de forma clínico-molecular una serie de
pacientes holguineros con Síndrome Usher. El universo formado por 34 enfermos
con diagnóstico clínico típico de USH y la muestra quedó conformada por 27
pacientes de once familias. La identificación de mutaciones patogénicas se efectuó a
través de análisis de ADN de 11 afectados, de cada una de las once familias. Para
el estudio molecular se utilizó secuenciaron según tecnología de nueva generación,
en el laboratorio de biología molecular del Hospital Universitario de La Fe en
Valencia, España. Se identificaron ocho mutaciones, de ellas cuatro no antes
reportadas: una en el gen GPR98 por (c.15448_15449delCT) (p.Leu5150Hisfs*6);
dos en el gen CDH23 (c.7730_7734delTCAGT) (p.Phe2577Serfs*28) y (c.1624G>T)
(p.Glu542*) y una en el gen PCDH15 (c.3661C>T) (p.Gln1221*). Las restantes
previamente declaradas; dos en el gen USH2A; una en el gen CLRN1 y en gen
CDH23 (c.4488G>C) (p.Gln1496His), descrita por primera vez en una familia cubana.
La heterogeneidad clínica y genética, alélica y no alélica explican las variaciones de
expresividad fenotípica. El espectro de mutaciones encontradas se relaciona con la
patogénesis de las ciliopatías y con el efecto modificador de la severidad fenotípica.
El origen caucásico de los ancestros en los matrimonios consanguíneos, sugiere
deriva génica para la mutación CDH23 y un posible efecto fundador de esta en Cuba.
Aunque el tamaño de la muestra es pequeño, es tentador especular que las
frecuencias de genes en Cuba son distintas de otras poblaciones.