Introducción: Las enfermedades genéticas de la piel son entidades poco frecuente en dermatología por lo que su origen hace más compleja su prevención y
tratamiento.
Objetivo: Caracterizar las principales genodermatosis en niños en la Consulta de
Genética Provincial.
Método: Se realizó un estudio descriptivo y observacional en el Hospital Pediátrico
de Holguín, en la Consulta de Genética Provincial, de octubre de 2020 a octubre
de 2022. El universo y la muestra coincidieron, este fue de 41 pacientes menores de 19 años con diagnóstico genético-dermatológico de genodermatosis. A cada paciente se le realizó el examen físico general y se revisó su historia clínica individual.
Resultados: Predominó el grupo de edad de 6 a 10 años con 23 pacientes, el sexo
masculino con 26 pacientes y 19 pacientes sin antecedentes familiares de genodermatosis. La mastocitosis fue la genodermatosis más frecuente con un patrón de herencia autosómico dominante en 26 y 27 pacientes respectivamente. Las expresiones fenotípicas más comunes fueron las ampollas y pápulas en 18 pacientes.
Conclusiones: Las genodermatosis en los pacientes estudiados presentaron diversas características de acuerdo a la enfermedad específica diagnosticada.
Palabras clave: genodermatosis, niños.