La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y
evaluarlos como biomarcadores de la enfermedad, se realizó un estudio observacional-analítico con 110 enfermos y 54 portadores de la mutación, evaluados mediante exámenes
clínicos, electrofisiológicos y genéticos. La velocidad sacádica correlacionó con el tamaño
de la mutación, la severidad de la ataxia y el tiempo previo a la manifestación de la
enfermedad. Se estimó que esta alteración comienza aproximadamente 13 años previos al
síndrome cerebeloso, lo que la convierte en un importante biomarcador preclínico, de
progresión y de daño molecular. Las alteraciones antisacádicas correlacionaron con el
tamaño de la mutación y el desempeño frontoejecutivo, identificándose como
biomarcadores de daño cognitivo y del efecto mutacional sobre estas funciones. La
densidad de movimientos oculares rápidos en sueño REM correlacionó con la severidad de
la ataxia, comportándose como un biomarcador de progresión. Las alteraciones sacádicas
mostraron un carácter progresivo, según el estudio longitudinal. En conclusiones, se
identificó la velocidad sacádica como principal variable endofenotípica de la SCA2, así
como nuevos biomarcadores de la enfermedad, útiles para investigaciones básicas,
aplicadas y para el diagnóstico, pronóstico y la evaluación de terapias