Se estudiaron 108 enfermos con ataxias recesivas o esporádicas y 277 individuos saludables que vivían en Cuba en el año 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico, molecular y clínico de la ataxia de Friedreich. Los
sujetos afectados fueron evaluados clínicamente y se implementó el análisis molecular del gen FRDA mediante PCR y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida. La ataxia de Friedreich representa el 0,77% de las ataxias hereditarias, el 18,62% de los casos sin diagnostico definitivo tiene antecedentes de consanguinidad. La frecuencia de portador resulta 1 en 685 y la prevalencia 0.053 X
100 000 habitantes. Las manifestaciones neurológicas son similares a las existentes
en otras poblaciones, pero la escoliosis es generalmente el signo de presentación y la Diabetes Mellitus no suele asociarse a la enfermedad. Se demostró inestabilidad meiótica y mitótica del gen FRDA en los sujetos afectados, mientras que en la
población saludable se evidenció una distribución alélica particular del polimorfismo GAA y una baja frecuencia de alelos normales largos, que indican poca predisposición del gen FRDA a la inestabilidad en la población cubana. El diagnóstico confirmatorio y los estudios predictivos se encuentran ahora a disposición de las familias afectadas.