Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia
espinocerebelosa tipo 2 que vivían en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico de esta enfermedad. Se realizó un pesquisaje activo de enfermos y descendientes con riesgo, que incluyó estudios clínicos, de la variabilidad del ritmo cardiaco y de genética molecular. La
prevalencia nacional fue de 5,14 enfermos y de 10,58 portadores de la mutación por 100 mil habitantes. El 95,50 % de los enfermos perteneció ancestralmente a la provincia Holguín, donde se identificó la mayor prevalencia mundialmente
reportada. Las tasas nacionales de incidencia y de mortalidad fueron 0,25 y 0,20 enfermos por 100 mil habitantes, respectivamente. Las principales alteraciones
clínicas somáticas fueron las manifestaciones cerebelosas, el enlentecimiento
ocular sacádico y la neuropatía periférica. Se describió por primera vez un síndrome
disautonómico, corroborado por las alteraciones de la variabilidad del ritmo
cardiaco. Se describió la epidemiología genética, incluyendo aspectos moleculares
y la inestabilidad intergeneracional del gen SCA2. Se identificaron al tamaño de la
mutación, los antecedentes perinatales y el tiempo de evolución como factores
relacionados, y/o asociados, con la edad de inicio y la severidad clínica de la
enfermedad.