Se realizó un estudio longitudinal descriptivo prospectivo no experimental en 90 enfermos y 42 portadores asintomáticos de Ataxia SCA2 seleccionado mediante
muestreo deliberado a los que se les practicaron examen clínico, estudios de conducción nerviosa periférica de nervios facial, hipogloso, accesorio, reflejo T mentoneano y de parpadeo, PEATC y examen morfométrico facial con el objetivo de caracterizar electrofisiológicamente, porciones periféricas y centrales de algunos nervios craneales en enfermos y descendientes presintomáticos de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, así como describir los cambios morfológicos de la fascies y evaluar la relación entre las variables neurofisiológicas y faciales entre si y de estas con el SCORE, tiempo de
evolución, edad de inicio y el tamaño de la expansión poliglutamínica.
El patrón electrofisiológico de los enfermos y descendientes presintomáticos se define
por una lesión mielínica de los nervios hipogloso, accesorio y facial y axonomielínica del trigémino, que sugieren una lesión polineuronal del puente, la que se incrementa en el segundo estudio evolutivo (al año de evolución). Los PEATC evidencian una dispersión temporal de los potenciales en su paso a través del tronco cerebral, debido a una lesión intraxial de la protuberancia. En los presintomáticos existe también lesión axonomielínica
a nivel intraxial del tallo cerebral. Las principales alteraciones de la morfología facial fueron la atrofia de los músculos periorbitarios, periorales y maseterinos en correspondencia con el grado de alteración observado en los estudios de conducción
nerviosa. Esta investigación constituye un aporte al conocimiento de la enfermedad y se sugiere su aplicación para la evaluación de la neurorehabilitación y de cualquier terapia experimental en este tipo de enfermo