Resumen
Introducción: la Neurofibromatosis constituye uno de los síndromes neurocutáneo
más frecuentes; siendo una enfermedad genética progresiva con expresividad muy
variable y evolución impredecible, que compromete principalmente la piel y el
sistema nervioso central.
Objetivo: caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con
Neurofibromatosis tipo 1 en el municipio Mayarí durante el año 2020.
Método: se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo de series de caso El
universo estuvo constituido por todos los pacientes que presentaron alguna
enfermedad genética (412) y la muestra por los 33 pacientes con diagnóstico
confirmado de Neurofibromatosis tipo 1 que cumplieron los criterios de inclusión.
Resultados: predominó el género femenino con edades entre 0 a 9 años. La mancha
café con leche fue el criterio más importante y presente en todos los casos. Dentro
de las complicaciones estructurales la de mayor frecuencia es la macrocefalia.
Predominaron las neuropatías dentro de las complicaciones funcionales. Ninguno de
los pacientes presenta alteración en los estudio imagenológicos realizados. En la
mayoría de los estudiados se recoge el antecedente familiar de la enfermedad.
Conclusiones: la prevalencia de la Neurofibromatosis tipo 1como enfermedad
genética en el municipio Mayarí es alta y aunque esta no tiene cura, es necesario
una adecuada educación no sólo a la población en general sino a los profesionales
de la salud, que permitan la búsqueda e identificación de individuos afectados para
lograr el correcto seguimiento multidisciplinario y mejorar la calidad de vida de estos.
Palabras clave: Neurofibromatosis tipo 1, síndromes neurocutáneo, manchas café
con leche.