Antecedentes. El cáncer colorrectal es una enfermedad multifactorial. Aunque se ha avanzado en la comprensión de sus fundamentos biomédicos, se desconoce la relevancia de factores genéticos asociados al metabolismo del folato en pacientes atendidos en el Centro Oncológico Territorial de Holguín. Objetivo. Caracterizar a
pacientes con cáncer colorrectal atendidos en el Centro Oncológico Territorial de Holguín, con énfasis en la relevancia de factores genéticos asociados al metabolismo del folato. Métodos. Se realizó un estudio de casos y controles que incluyó 20
pacientes y 20 sujetos controles.
Se realizaron evaluaciones clínicas,
histopatológicas y antropométricas siguiendo procedimientos estandarizados. Se realizaron estudios genéticos y análisis in silico de redes de interacción de proteínas.
Se emplearon técnicas de estadística descriptiva e inferencial para el procesamiento de la información. Resultados. Entre los pacientes estudiados predominó el género
masculino, color de piel blanca y un buen desempeño funcional, con edades de 50 o más años. Predominaron las localizaciones en colon ascendente y recto alto. El 90% de los casos correspondió a adenocarcinoma y predominó la etapa III con grado
moderadamente diferenciado. Los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR no estuvieron asociados al riesgo genético de padecer cáncer colorrectal. Se evidenció que la ruta molecular asociada al metabolismo del folato es significativa en
el contexto del cáncer colorectal y que varios de los genes implicados son de importancia farmacogenética. Conclusiones. Se caracterizó a pacientes con cáncer colorrectal atendidos en el Centro Oncológico Territorial de Holguín, demostrando la
relevancia de factores genéticos asociados al metabolismo del folato.
Palabras clave: Cáncer colorectal, farmacogenética, folato, polimorfismo genético.