Introducción: La Hiperplasia Suprarrenal Congénita engloba todos los trastornos
hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. Todas sus formas se
heredan con carácter autosómico recesivo.
Objetivo: Caracterizar clínico y molecularmente la Hiperplasia Suprarrenal
Congénita en pacientes diagnosticados mediante tamizaje neonatal y en sus
familiares de primer grado.
Método: El estudio fue de tipo observacional, descriptivo y retrospectivo de serie de
casos. La muestra estuvo constituida por 7 pacientes y 12 familiares. Se revisaron
las Historias Clínicas de los pacientes, los registros médicos del hospital y registros
de la Dirección de Estadísticas del Departamento de Genética Provincial, se realizó
un análisis descriptivo sobre la base de frecuencias absolutas y el cálculo porcentual
de los resultados.
Resultados: Se evidenció una incidencia de 1,1 pacientes diagnosticados con la
enfermedad, por cada diez mil nacidos vivos. Predominó la forma clínica clásica con
pérdida salina y el sexo masculino, la mayoría de los pacientes iniciaron el
tratamiento con más de 30 días predominando la forma clásica, con mayor
frecuencia los casos con estudio molecular positivos en la forma clínica clásica con
pérdida salina, con los genotipos Homocigótico y las mutaciones P30L, Int2 y del
8pb, los padres con genotipo Heterocigóticos.
Conclusiones: Se demostró una baja incidencia de la enfermedad y diagnosticadas
en varones con más de 30 días de nacidos, en la forma clínica clásica con pérdida
salina. Las mutaciones que predominaron fueron P30L, Intrón2 y del 8pb, en la
forma clínica perdedora de sal. Las mutaciones en los familiares de primer orden, la
de mayor frecuencia fue en los padres con genotipo heterocigótico con mutaciones
en los genes activos Intrón 2, del 8pb y P30L. En las madres predominio de no
mutación y mutación del 8pb.
Palabras clave: Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Tamizaje neonatal, estudio
molecular, déficit de 21-hidroxilasa, pérdida salina.