Introducción: la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) es un grupo de
enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, cuya causa es un déficit en
la biosíntesis del cortisol. Existen siete defectos enzimáticos en la transformación del colesterol en cortisol que pueden originar esta enfermedad y estas a la vez
pueden ser o perdedoras de sal o virilizantes simple. Es una enfermedad que causa daños físicos y emocionales generando gran estrés familiar, pero para ello trabaja el programa de hiperplasia adrenal, para lograr que luego de diagnosticados tempranamente reciban los cuidados oportunos.
Objetivos: caracterizar el comportamiento clínico y epidemiológico de los pacientes con Hiperplasia Adrenal Congenita en la consulta de Endocrinología.Método: estudio descriptivo retrospectivo de series de caso con el objetivo de
caracterizar el comportamiento clínico - epidemiológico de la hiperplasia adrenal congénita mediante tamizaje neonatal de pacientes atendidos en el servicio de endocrinología en la provincia de Holguín. El universo quedó constituido por 196 845 recién nacidos de enero de 2005 a diciembre de 2021 y la muestra por 16 pacientes. Los resultados se expresaron en tablas a través de números absolutos y porcientos.Resultados: prevalecieron los pacientes del sexo masculino, las que padecían las formas clásicas de la enfermedad con y dentro de las clásicas las perdedoras de sal presentaron mayor incidencia.
Conclusiones: la hiperplasia adrenal
congénita tiene una incidencia
relativamente baja en la provincia Holguín, siendo la forma clínica clásica la más frecuente.Palabras clave: Hiperplasia Suprarrenal, Cortisol Tamizaje.