Introducción: La Fibrosis Quística es la enfermedad genética grave con patrón de herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica. Es debida a la aparición de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que codifica una proteína alterada, la proteína CFTR. Objetivo: Evaluar la correspondencia entre el diagnostico neonatal y el diagnóstico definitivo de la Fibrosis Quística en Holguín, en el período enero 2019 – diciembre 2021. Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal en el periodo comprendido de enero 2019 a diciembre 2021. El universo lo constituyeron 28 878 nacidos vivos durante los años 2019, 2020 y 2021 y la muestra 57 pacientes que resultaron positivos a la segunda muestra del tamizaje neonatal. La información se obtuvo de las bases de datos de los laboratorios SUMA de la provincia Holguín, el laboratorio clínico del Hospital Pediátrico, Historia clínica de enfermos. Se realizó un análisis descriptivo transversal sobre la base de frecuencias absolutas y el cálculo porcentual de los resultados, sustentado la recogida de la información en un Modelo de
asentamiento de datos. Resultados: En el periodo estudiado un total de 114
pacientes fueron positivos en la primera toma de muestra del tamizaje neonatal y se confirmaron en segundo tamizaje con un máximo de 20 días de vida para un total de 57 pacientes. El municipio con la mayor cantidad de muestras positivas fue el municipio de Holguín y el año 2020 fue el que presentó el mayor número de
casos al igual que en cuanto a los electrolitos en sudor. Conclusiones: El Tripsinógeno Inmunorreactivo resultó ser como prueba diagnóstica más sensible que específico. Los pacientes que no se diagnosticaron por Tamizaje neonatal desarrollan manifestaciones clínicas más severas lo que interfiere en su calidad de
vida, y demuestra la importancia del programa Palabras clave: fibrosis quística, tamizaje neonatal, tripsinógeno inmunorreactivo,
electrolitos en sudor.