Introducción: En los últimos años se han realizado numerosos estudios que
ponen de relieve el efecto protector que tiene el consumo de ácido fólico. La suplementación con folato es muy beneficiosa por diferentes razones ya que la toma pre-concepcional de
ácido fólico reduce la incidencia
de estas malformaciones.Objetivo: Caracterizar desde el punto de vista epidemiológico los defectos
congénitos por déficit de ácido fólico en la provincia de Holguín durante el periodo de enero de 2014 a diciembre del 2019.Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal de serie de casos en niños con defectos congénitos por déficit de ácido fólico. El universo estuvo constituido
por todos los casos del registro estadístico de Genética Provincial con el diagnóstico de defectos congénitos y la muestra estuvo constituida por 97 niños que presentaron déficit de ácido fólico en el periodo de estudio.
Resultados: prevalecieron gestantes entre 16 a 21 años, con estudios
preuniversitarios concluidos y trabajadoras, del municipio Holguín y Mayarí. La mayor incidencia estuvo en Defectos del Tubo Neural diagnosticado mediante alfafetoproteína y constatado mediante ultrasonido. En el tipo de malformación prevalecieron en los casos de DTN: acráneo y en los de Defecto de Pared Anterior
la gastrosquisis.Conclusiones: el déficit de ácido fólico es un factor directo de malformaciones
congénitas, con mayor incidencia en pacientes en edad fértil y con factores condicionantes como mala nutrición o inadecuados hábitos alimenticios y hábitos tóxicos.
Palabras claves: defectos congénitos, ácido fólico, Genética, Pediatría.