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SELECCIÓN: Listado Descriptores -- Pruebas Genéticas

(5 Tesis)

		CARACTERIZACIOÓN CLÍNICO, GENÉTICA Y EPIDEMIOLÓGICA DE LA CEROIDOLIPOFUSCINOSIS NEURONAL EN LA PROVINCIA HOLGUÍN Las Ceroidolipofuscinosis neuronales son consideradas el trastorno neurodegenerativo de depósito más frecuente de la infancia y la adolescencia. Desde el punto de vista neuropatológico se ca...		Ampliar

		CARACTERIZACIÓN DE LAS PRINCIPALES GENODERMATOSIS EN NIÑOS ATENDIDOS EN LA CONSULTA DE GENÉTICA PROVINCIAL HOLGUÍN. 2020-2022 Introducción: Las enfermedades genéticas de la piel son entidades poco frecuente en dermatología por lo que su origen hace más compleja su prevención y tratamiento. Objetivo: Caracterizar las prin...		Ampliar

		CARACTERIZACIÓN CLÍNICO-MOLECULAR DE UNA SERIE DE PACIENTES CON SÍNDROME USHER DE LA PROVINCIA HOLGUÍN El síndrome Usher constituye una enfermedad hereditaria que ocasiona discapacidad auditiva y visual. Se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el periodo 2014 a 2019; con el o...		Ampliar

		CARACTERIZACIÓN CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE ENFERMOS Y DESCENDIENTES CON RIESGO DE ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 EN CUBA Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 que vivían en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el ...		Ampliar

		ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2. ESTUDIO DE LOS MOVIMIENTOS OCULARES SACÁDICOS EN FAMILIAS PORTADORAS DE LA MUTACIÓN SCA2 La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de ...		Ampliar

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Lic Aylen M. Guerra Cruz: Editora principal | Licenciada en Ciencias de la Información. | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Holguín - Infomed, Ministerio de Salud Pública | Avenida Lenin No 4 Esquina Aguilera. | CP: 80 100 | Holguín | Cuba | Telefs.:(53)(024)46 50 24

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