Se realizó un estudio descriptivo en pacientes con sospecha de error congénito del metabolismo ingresados en el Hospital Pediátrico Universitario “Octavio de la Concepción de la Pedraja” de Holguín en el periodo comprendido de enero de 1997 hasta diciembre de 2007, provenientes de lo servicios de Neurología, Gastroenterología, Endocrinología, Cardiología, Nutrición y de la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos con el objetivo de valorar las características clínico-epidemiológicas de los errores congénitos del metabolismo y su diagnóstico. Se detectó metabolitos anómalos en orina mediante la cromatografía de gases en orina. Entre los principales resultados encontramos que el sexo más representado fue el femenino con un 56,2%. El grupo de edad más afectada fue el de 1-5 años con un 53,1% del total. Las principales causas del pesquisaje fueron: la Desnutrición Proteico-Energética y la Hipotonía Muscular de causas no precisadas y el Síndrome de Reye - Like. El 18,75% de la muestra presentó metabolitos anómalos en orina, que sugiere el diagnóstico de error congénito del metabolismo. Los diagnósticos realizados fueron: Déficit de Ornitín Transcarbamilasa, Acidemia Propiónica, Déficit de Biotidinasa, Enfermedad Mitocondrial y Aminoaciduria no específica. La evolución clínica de los pacientes puede considerarse como no satisfactoria, si se tiene en cuanta que dos niños fallecieron y dos tienen secuelas del sistema nervioso central.