Las Ceroidolipofuscinosis neuronales son consideradas el trastorno neurodegenerativo de depósito más frecuente de la infancia y la adolescencia. Desde el punto de vista neuropatológico se caracterizan por la acumulación progresiva de lipofuscina en las neuronas y otros tejidos debido alteraciones en el metabolismo de compuestos complejos. En el presente trabajo nos propusimos como objetivo, caracterizar esta enfermedad desde los puntos de vista clínico, genético y epidemiológico en la provincia Holguín. Para ello realizamos un estudio de serie de casos en el que incluimos a la totalidad de pacientes diagnosticados en la consulta de Neurogenética del Hospital Pediátrico “Octavio de La Concepción y de La Pedraja” desde la década de los años 80 del pasado siglo hasta la actualidad. Se han diagnosticado 25 enfermos distribuidos en 15 Familias; 5 de las cuales incluyen más de un afectado. Actualmente 20 pacientes ya están fallecidos. La existencia de consanguinidad parental en el 64% de los casos y el comienzo de la enfermedad alrededor de los 5 años de edad con disminución de la agudeza visual, seguida de crisis epilépticas y trastornos motores y del habla para llevar al fallecimiento a los 18 años como promedio, así como los hallazgos anatomopatológicos en los que predominan la presencia de acúmulos de pigmento con perfiles en forma de huellas digitales, son compatibles con la forma juvenil clásica de la enfermedad o Enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Batten, con un patrón de herencia Autosómico Recesivo. La Incidencia Poblacional de la enfermedad de: 1 por cada 29 586 recién nacidos (3,38 por cada 100 000) establece que la frecuencia Génica sea de 5,813 x10ˉ5 y la de Heterocigotos de 11,55 x 10ˉ³. Esto demuestra que la Ceroidolipofuscinosis es la enfermedad heredometabólica más frecuente en Holguín, siendo el 1,15 % de la población actual heterocigota (11 915 personas), y predice que cada 1,4 años (17 meses) nace un niño que la padecerá.