La Retinosis Pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X es dentro de este grupo de enfermedades, una de las más severas en su forma de presentación. Con el propósito de contribuir a la caracterización Clínico-Epidemiológica y Genético Molecular fue escogida una familia afectada con esta enfermedad de nuestra provincia. Se realizó este estudio descriptivo, analítico y observacional. El universo y muestra estuvo comprendido por un total de 15 sujetos, de ellos 7 enfermos y 6 portadoras y 2 posibles afectados, pertenecientes de la familia 173 con Retinosis Pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X, del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con el objetivo de caracterizar clínicamente desde el punto de vista fenotípico a pacientes y portadoras de esta familia, así como estableciendo el comportamiento del estadio y debut de la enfermedad según los resultados de los exámenes. Se estandarizó la técnica molecular por PCR-SSCP para la detección de mutaciones del gen RPGR, en el exón ORP-15. A los mismos se les realizó un examen oftalmológico detallado, del campo visual y de la función retinal. Se confeccionó el árbol genealógico hasta la cuarta generación. Predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20- 29 años, con un 28.57% en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, la alteraciones vítreas predominaron en un 71.43%. El 42.85% de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71.43% de estos. El 60% de las portadoras presentan en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con E.R.G. subnormal. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de los enfermos de esta familia muestran las características propias de este tipo de herencia en la Retinosis Pigmentaria y en estudio molecular no se encontró mutación en el exón estudiado ORP-15. Las portadoras tienen lesiones fundoscópicas y electrorretinográficas que las caracterizan.