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View Resource CARACTERIZACIÓN CLÍNICO-MOLECULAR DE UNA SERIE DE PACIENTES CON SÍNDROME USHER DE LA PROVINCIA HOLGUÍN

El síndrome Usher constituye una enfermedad hereditaria que ocasiona discapacidad auditiva y visual. Se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el periodo 2014 a 2019; con el o...

View Resource CARACTERIZACIÓN DE LAS PRINCIPALES GENODERMATOSIS EN NIÑOS ATENDIDOS EN LA CONSULTA DE GENÉTICA PROVINCIAL HOLGUÍN. 2020-2022

Introducción: Las enfermedades genéticas de la piel son entidades poco frecuente en dermatología por lo que su origen hace más compleja su prevención y tratamiento. Objetivo: Caracterizar las prin...

View Resource ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2. ESTUDIO DE LOS MOVIMIENTOS OCULARES SACÁDICOS EN FAMILIAS PORTADORAS DE LA MUTACIÓN SCA2

La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de ...

View Resource CARACTERIZACIÓN CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE ENFERMOS Y DESCENDIENTES CON RIESGO DE ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 EN CUBA

Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 que vivían en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el ...

View Resource CARACTERIZACIOÓN CLÍNICO, GENÉTICA Y EPIDEMIOLÓGICA DE LA CEROIDOLIPOFUSCINOSIS NEURONAL EN LA PROVINCIA HOLGUÍN

Las Ceroidolipofuscinosis neuronales son consideradas el trastorno neurodegenerativo de depósito más frecuente de la infancia y la adolescencia. Desde el punto de vista neuropatológico se ca...

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