El síndrome Usher constituye una enfermedad hereditaria que ocasiona discapacidad auditiva y visual. Se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el periodo 2014 a 2019; con el o...

• Ampliar

Introducción: La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara de la que se han reportado alrededor de 200 enfermos en el mundo, entre los cuales, todos los publicados en Cuba han ...

• Ampliar

Introducción: Las enfermedades genéticas de la piel son entidades poco frecuente en dermatología por lo que su origen hace más compleja su prevención y tratamiento. Objetivo: Caracterizar las prin...

• Ampliar

La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de ...

• Ampliar

Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 que vivían en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el ...

• Ampliar