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View Resource CARACTERIZACIÓN CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE ENFERMOS Y DESCENDIENTES CON RIESGO DE ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 EN CUBA

Se estudiaron los 578 enfermos y 5 448 descendientes con riesgo de ataxia espinocerebelosa tipo 2 que vivían en Cuba entre enero y diciembre de 2005, con el objetivo de caracterizar el ...

View Resource ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2. RELACIÓN ENTRE LAS CARACTERÍSTICAS ELECTROFISIOLÓGICAS DE NERVIOS CRANEALES, LA MORFOLOGÍA FACIAL Y LA EXPANSIÓN POLIGLUTAMÍNICA

Se realizó un estudio longitudinal descriptivo prospectivo no experimental en 90 enfermos y 42 portadores asintomáticos de Ataxia SCA2 seleccionado mediante muestreo deliberado a los que se les p...

View Resource FACTORES GENÉTICOS Y FISIOLÓGICOS MODIFICADORES DEL FENOTIPO CLÍNICO EN FAMILIAS CUBANAS CON ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2

Dada la gran variabilidad del fenotipo clínico en individuos con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), se realizó un estudio transversal con el objetivo de caracterizar la relación existente en...

View Resource ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2. ESTUDIO DE LOS MOVIMIENTOS OCULARES SACÁDICOS EN FAMILIAS PORTADORAS DE LA MUTACIÓN SCA2

La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de ...

View Resource ROCESAMIENTO DE REGISTROS OCULARES SACÁDICOS EN PACIENTES DE ATAXIA SCA2. APLICACIÓN DEL ANÁLISIS DE COMPONENTES INDEPENDIENTES

Cuba es el país que presenta la mayor concentración de enfermos con ataxias hereditarias a nivel internacional. La ataxia hereditaria espino cerebelosa tipo 2 (SCA2) es la forma molecular más fr...

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